Niemowlę płci żeńskiej z Sudanu ze zdiagnozowanym zespołem Cornelii de Lange; widać charakterystyczne cechy zespołu: długie, kręcone rzęsy, niską linię włosów, zadarty nos, cienkie wargi, skierowane w dół kąciki ust, mikrognację, protruzję szczęki, długą rynienkę podnosową, mikrocefalię, krótką szyję i obfite owłosienie ciała.






Ta sama pacjentka, zdjęcia pokazujące poszczególne cechy zespołu: dysmorfię twarzy, małe szerokie dłonie z proksymalnie odgiętym kciukiem i klinodaktylią małego palca

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia. Wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:
-znaczny niedorozwój umysłowy
-opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm)
-krótkogłowie
-niskie osadzenie uszu
-szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową
-zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami
-długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały
-wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców
częste wady serca
-refluks żołądkowo-przełykowy
-głuchota.
Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy

__________________

Nie dyskutuj z debilem.
Najpierw sprowadzi Cię do swojego poziomu, a potem pokona doświadczeniem.