Na wstępie wyjaśnię, kim jest owa Ondyna
W mitologii nordyckiej Ondyny to odpowiedniki słowiańskich wił czy rusałek. Jedna z ondyn zakochała się w śmiertelniku, ale jak to na ludzi przystało, ów śmiertelnik nie był jej wierny, co rozzłościło boginkę. Za karę rzuciła na niego klątwę- musiał pamiętać o tym, by oddychać. Zasnął, przestał oddychać i umarł.
Więc czymże jest Klątwa Ondyny?
Fachowo mówiąc to zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. Choroba ma podłoże genetyczne, jest więc nieuleczalna, potencjalnie śmiertelna.
W chorobie tej autonomiczny ośrodek oddychania nie funkcjonuje prawidłowo, brak mu automatyzmu, co oznacza, że chory musi pamiętać o tym, by wziąć wdech i wydech- jednym słowem organizm zapomina o tym, by oddychać. Są różne warianty choroby:
-ośrodek oddychania ,,wyłącza się" w nocy -> postać o tyle lżejsza, że tylko w nocy stosuje się respirator;
-ośrodek oddychania nie pracuje w ogóle -> postać raczej śmiertelna, wymaga stosowania respiratora całodobowo, przez całe życie, lub specjalnych, drogich, w Polsce jeszcze niedostępnych rozruszników przepony, popularnych wśród krajów zachodnich.
Objawia się niewydolnością oddechową, noworodki i niemowlaki muszą być sztucznie wentylowane za pomocą respiratora- długotrwałe stosowanie tego niestety przyczynia się do uszkodzenia krtani i struktur przyległych.
Kryteria jej rozpoznania to:
- stała hipowentylacja podczas snu (pCO2> 60mmHg);
- wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia;
- brak występującej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej;
- brak współistniejącej choroby serca.
U tych chorych często występuje choroba Hirschsprunga oraz nerwiak zarodkowy.
Prawidłowo obchodząc się z chorobą, tj. używając sztucznej wentylacji i nie dopuszczając do epizodów niedotlenienia mózgu możliwe jest wieloletnie przeżycie, choć w Polsce z tym ciężko- respirator w gardle jest dobrym miejscem dla bakterii i innych żyjątek powodujących zakażenia.
Klątwa Ondyny
Wygląd liniowy
