Katastrofy, egzekucje, mutacje, śmiertelne wypadki, perwersje - forum bez tabu - HcFor
Zarejestruj się FAQ Lista użytkowników Kalendarz Szukaj Dzisiejsze posty Zaznacz Wszystkie Fora jako Przeczytane
Witamy na HCFOR.pl - Forum bez tabu!!!
Zapraszamy do rejestracji, która umożliwi korzystanie z wszystkich funkcji naszego forum.
Zapomniałem hasła


Bestiarium
Wróć   Katastrofy, egzekucje, mutacje, śmiertelne wypadki, perwersje - forum bez tabu - HcFor > Hard Core Corner > Choroby, mutacje genetyczne, anomalie

Odpowiedz
 
LinkBack Narzędzia wątku Przeszukaj ten temat Wygląd
  #1 (permalink)  
stare 18-10-2013, 16:32
Avatar Akeretta
Senior Member
 
Zarejestrowany: Jul 2008
Skąd: Poznań
Reputacja: 3220
Akeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond repute
Postów: 632
Akeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond repute
Domyślnie Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Cytat:
Zespół Beckwitha-Wiedemanna to choroba genetyczna charakteryzująca się gigantyzmem, predyspozycjami do nowotworów i licznymi wadami wrodzonymi.Niepokojące zmiany można zaobserwować już w ciąży i starać się przygotować rodziców do pełnienia opieki nad dzieckiem.

Inne nazwy choroby: Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS, ZBW, Exomphalos - macroglossia - gigantism

Rozpowszechnienie: 1-5:10 000 ludzi.
Choroba jest panetniczna i szacuje się, że jej rozpowszechnienie wynosi 1:13,700 żywych urodzeń. Zachorowalność jest taka sama u kobiet i u mężczyzn, z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych (znacząca przewaga kobiet).

Przyczyny i dziedziczenie
Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest spowodowany przez różne epigenetyczne lub genetyczne zmiany, które zaburzają przepisywanie genów na chromosomie 11p15.5. BWS w większości przypadków występuje sporadycznie, ale zgłaszane jest również występowanie rodzinne choroby. Molekularne podgrupy związane są z różnie powtarzającym się ryzykiem i cechami klinicznymi, jak np. ryzyko nowotworów.

Najczęściej spotykaną mutacją w przypadku BWS, jest mikrodelecja w 11 chromosomie, w rejonie p15.5. Inne mutacje skutkujące pojawieniem się syndromu, to mutacje w genach:
- KIP2 (p57),
- CDKN1C (p57)
- NSD1
- mikrodelecje w rejonie metylacji H19 wywołujące brak imprintingu genu IGF2,
- mikrodelecja obejmująca cały gen LIT1,
Wspomniany wcześniej sporadyczny zespół Beckwitha-Wiedemanna, może być wywołany przez następujące mutacje: zaburzenia epigenetyczne regionu WT2, ojcowska jednorodzicielska disomia 11p15, a w mniejszym stopniu przez: mutacje somatyczne p57, duplikację regionu 11p15 na allelu ojcowskim lub translokację albo inwersję 11p15 na chromosomie matczynym. Przyczyny rodzinnego BWS, obejmują mutacje: germinalne p57, a znacznie rzadziej duplikacje ojcowskiego11p15, czy inwersje albo translokacje matczynego 11p15.

Warto zaznaczyć, że u dzieci poczętych poprzez zapłodnienie in vitro, obserwuje się 3-4 razy większe ryzyko pojawienia się tego zespołu.

Objawy i diagnostyka
Dzieci mają skłonność do szybszego wzrastania w drugiej połowie ciąży i w pierwszych latach życia. W okresie dorosłości wzrost jest jednak normalny.
Nieprawidłowe wzrastanie może zostać ujawnione hemihiperplazją, czyli przerostem połowiczym lub makroglosją (przerost języka, który może utrudniać karmienie, mówienie i stać się przyczyną bezdechów śródsennych - rzadko). U około połowy noworodków z BWS, stwierdza się hipoglikemię, czyli obniżony poziom glukozy we krwi. Problem stanowi również wysoka ilość erytrocytów i przerost serca, występujący jednak rzadko. Może zaistnieć także małomózgowie, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe.


Triadę objawów zespołu Bekwitha-Wiedema tworzą:

- przepuklina pępowinowa, pępkowa i inne wady przedniej ściany jamy brzusznej,

- gigantyzm noworodkowy, czyli makrosomia,

- makroglosja - przerost języka.

Oprócz wymienionych objawów, mogą się pojawić cechy powiększenia narządów wewnętrznych, czyli wisceromegalia (wątroba, nerki, śledziona, serce), rozdział mięśni brzucha, a także wady układu moczowo-płciowego (wnętrostwo u chłopców), wady nadnerczy: hipertrofia komórek kory nadnerczy i dysplazja rdzenia nadnereczy oraz przyspieszone kostnienie. W obrębie głowy, obserwuje się wyrośla lub dołki przeduszne, a na uszach bruzdy.

W przebiegu BWS, charakterystyczne jest zwiększone ryzyko pojawienia się nowotworów. Zwykle są to:
- guz Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki),
- nerwiak płodowy,
- hepatoblastoma (nowotwór złośliwy wątroby),
- mięsak prążkowanokomórkowy.

Zdiagnozowanie BWS, opiera się na stwierdzeniu trzech głównych cech zespołu, a także po wykonaniu badań molekularnych. Trzeba jednak pamiętać, ze wynik negatywny, wcale nie wyklucza zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Dostępna jest diagnostyka prenatalna: amniopunkcja i biopsja kosmówki z badaniem genetycznym. Jest polecana zwłaszcza wtedy, gdy nieprawidłowość cytogenetyczna lub genomowa została zidentyfikowana. W amniopunkcji uzyskujemy wiarygodniejsze wyniki jeśli chodzi o zmianę metylacji. Amniopunkcja genetyczna jest również wskazana gdy w USG wykryto przepuklinę pępowinową, czy pępkową. Jeżeli nie znamy mutacji, wówczas kontrolujemy poziom alfa-fetoproteiny i wykonujemy USG.
Jeżeli w rodzinie występują lub występowały przypadki BWS, w chwili planowania potomstwa, należy skonsultować się z genetykiem, by określić ryzyko pojawienia się u dziecka tegoż zespołu.

BWS różnicujemy z zespołami:
- Simpson-Golabi-Behmel,
- Costello,
- Perlmana,
- Sotosa,
a także z:
- mukopolisacharydozą typu VI,
- hiperinsulinemią,
- wytrzewieniem i przepukliną pępowinową/pępkową,
- glikogenozami.

Możliwości terapeutyczne
Polega na leczeniu nowotworów i korygowaniu wad utrudniających życie i funkcjonowanie. Konieczna jest opieka chirurga dziecięcego i onkologa. Tuż po porodzie, wykonywana jest operacja przepukliny pępowinowej. Następnie przeprowadza się operacje powiększonego języka, by zapobiec zatykaniu się dróg oddechowych.

W razie kardiomegalii, zalecane są konsultacje kardiologiczne. Problemem w BWS jest hipoglikemia, która musi być prawidłowo leczona. Leczeniem pierwszego rzutu są dożylne wlewy z glukozą/dekstrozą. Jeśli w ciągu tygodnia takiego leczenia pacjentowi nie można odstawić wlewów z glukozy, poleca się zastosować dizoksyd. Ponadto zaleca się konsultacje endokrynologiczne i internistyczne. Dziecko może jeść normalnie, by zapobiec hipoglikemii. Rodzice powinni być w stałym kontakcie z lekarzem prowadzącym swojej pociechy.

Jeśli dziecko ma zaburzenia ze strony układu nerwowego, wówczas powinno znaleźć się pod opieką neurologa, a w razie upośledzenia intelektualnego - pod opieką pedagogów specjalnych. Jeśli upośledzenie jest łagodne - dziecko może się uczyć w normalnej szkole lub w systemie zintegrowanym.

Główne przyczyny zgonu to: wcześniactwo, kardiomegalia i kardiomiopatia, hipoglikemia, makroglosja i nowotwory. U pacjentów, którzy przeżyli okres dzieciństwa, rokowanie na ogół jest dobre. Cechy gigantyzmu i zmiany w obrębie twarzy łagodnieją w dorosłości. Gigantyzm dotyczy tylko wczesnych etapów życia.
Kod:
http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2012/11/zespo-beckwitha-wiedemanna.html


Triada objawów: mikrocefalia, powiększony język, przepuklina pępkowa:










Nerki: po prawej nerka dysfunkcyjna.


__________________
"Krótko mówiąc, bardzo mało ludzi umie myśleć, ale jakiś pogląd chce mieć każdy. I cóż pozostaje tu innego, jak przejąć gotowy pogląd od innych, zamiast wypracować go samemu?"-
Arthur Schopenhauer.
Odpowiedź z Cytatem
  #1.5
Kontekstowy

Avatar Pani Kontekstowa
 
Avatar
Skąd: HCFOR
Wiek: 28
Postów: 760
Zespół Beckwitha-Wiedemanna

loading...
 
  #2 (permalink)  
stare 18-10-2013, 16:35
Avatar Akeretta
Senior Member
 
Zarejestrowany: Jul 2008
Skąd: Poznań
Reputacja: 3220
Akeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond repute
Postów: 632
Akeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond repute
Domyślnie

I wnętrostwo:
__________________
"Krótko mówiąc, bardzo mało ludzi umie myśleć, ale jakiś pogląd chce mieć każdy. I cóż pozostaje tu innego, jak przejąć gotowy pogląd od innych, zamiast wypracować go samemu?"-
Arthur Schopenhauer.

Ostatnio edytowane przez maja : 18-10-2013 - 20:31
Odpowiedź z Cytatem
Odpowiedz

Tagi
beckwithawiedemanna, zespół


Użytkownicy aktualnie czytający ten temat: 1 (0 użytkownik(ów) i 1 gości)
 
Narzędzia wątku Przeszukaj ten temat
Przeszukaj ten temat:

Zaawansowane Wyszukiwanie
Wygląd

Zasady Postowania
Nie możesz zakładać nowych tematów
Nie możesz pisać wiadomości
Nie możesz dodawać załączników
Nie możesz edytować swoich postów

BB Code jest włączony
Emotikonywłączony
[IMG] kod jest włączony
HTML kod jest włączony
Trackbacks are włączony
Pingbacks are włączony
Refbacks are włączony

Skocz do Forum


Bestiarium