Katastrofy, egzekucje, mutacje, śmiertelne wypadki, perwersje - forum bez tabu - HcFor
Zarejestruj się FAQ Lista użytkowników Kalendarz Szukaj Dzisiejsze posty Zaznacz Wszystkie Fora jako Przeczytane
Witamy na HCFOR.pl - Forum bez tabu!!!
Zapraszamy do rejestracji, która umożliwi korzystanie z wszystkich funkcji naszego forum.
Zapomniałem hasła


Bestiarium
Wróć   Katastrofy, egzekucje, mutacje, śmiertelne wypadki, perwersje - forum bez tabu - HcFor > Hard Core Corner > Choroby, mutacje genetyczne, anomalie

Odpowiedz
 
LinkBack Narzędzia wątku Przeszukaj ten temat Wygląd
  #1 (permalink)  
stare 16-08-2009, 15:10
Avatar mnmlny
Stały Czytelnik
 
Zarejestrowany: Mar 2009
Reputacja: 898
mnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to behold
Postów: 252
mnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to beholdmnmlny is a splendid one to behold
Domyślnie Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona


Niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia i skręcania się są charakterystyczne dla choroby Huntingtona.

Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Zanim w 1872 r. Huntington opisał ją (stąd nazwa), znane były już doniesienia o pląsawicy, chorobie z objawami w postaci niekontrolowanych, podobnych do wicia i skręcania się ruchów. Grecka nazwa pląsawicy - chorea - odzwierciedla jej obraz kliniczny, oznacza bowiem taniec.

Później do "pląsawicy" dodawano określenia wskazujące na dalsze cechy tej choroby. Pojawiła się więc "pląsawica dziedziczna" czy też "przewlekła i postępująca". Obecnie używamy raczej jednego terminu - choroba Huntingtona.

Jest to stosunkowo rzadka choroba - występuje u 1 na 10 tys. osób. Jednak 5-krotnie większa liczba osób wykazuje 50-procentowe ryzyko rozwoju tej choroby. Na dodatek pozostaje dużo bliższych lub dalszych krewnych, u których to prawdopodobieństwo jest również zwiększone, choć w mniejszym stopniu.


Przyczyny i natura choroby

Niestety, wciąż niewiele wiadomo o naturze choroby Huntingtona. Do niedawna można było jedynie obserwować, jak przenosiła się z jednego pokolenia na drugie, niszcząc ciało i psychikę chorych, przynosząc ból i cierpienie im oraz ich rodzinom.

Parę faktów udało się jednak ustalić. Wiadomo na przykład, że jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, zaliczana do kręgu zwyrodnieniowych. Ich istotą jest bowiem zwyrodnienie komórek nerwowych, czyli neuronów. Innymi przykładami chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego są choroba Parkinsona i choroba Alzheimera.

Tym niszczącym procesem dotknięte są szczególnie pewne obszary w mózgu nazywane jądrami podkorowymi. Odpowiadają one m. in. za prawidłową koordynację ruchów oraz nasze życie emocjonalne. Spośród wielu tych struktur szczególnie narażone na zwyrodnienie są jądro ogoniaste i skorupa.

W chorobie Huntingtona upośledzeniu ulegają również funkcje intelektualne (m. in. myślenie, percepcja, pamięć), co nasunęło naukowcom potwierdzoną później myśl, że zmianami objęta musi być także odpowiedzialna za nie kora mózgowa.

Dziedziczenie

Choroba Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W przypadku tej choroby wystarczy uszkodzenie jednego genu, aby powstały objawy kliniczne, w przeciwieństwie np. do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być prawdopodobnie kilka.

Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "garnitur" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - małych "przenośników" materiału genetycznego. Jeden taki chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4.

Ważnym rozróżnieniem jest podział na geny recesywne i dominujące. Jeśli gen jest dominujący, to wystarczy tylko jeden egzemplarz z pary, aby ujawniło się jego działanie. Dzieje się tak np. w przypadku ciemnego koloru włosów, który "dominuje" nad jasnymi odcieniami ("wypierając" tym samym blondynów z populacji). Jeśli gen jest recesywny, to potrzebuje "wsparcia" w postaci swojego odpowiednika z pary. Jeśli tą parą jest gen dominujący, to jego recesywny odpowiednik zawsze "przegra", nie ujawniając swojego działania.

Chorobę Huntingtona nazywamy dominującą, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju choroby. W przeciwieństwie do innych chorób, w których występuje tzw. nosicielstwo, czyli obecność nieprawidłowego genu, ale bez objawów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.

W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców.

Objawy

Trudno jest wychwycić początek tej choroby, co razem z rzadkim jej występowaniem, przyczynia się do opóźnień w rozpoznaniu. Zasadą jest to, że im wcześniej choroba się pojawia, tym szybciej postępuje.

Bliscy mogą na początku zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości następuje depresja. Ponieważ zmiany zwyrodnieniowe obejmują obszary odpowiedzialne za intelekt, to wczesne symptomy mogą dotyczyć też trudności w uczeniu się nowych rzeczy, przypominaniu starych, w odpowiedziach na pytania czy w podejmowaniu decyzji. Mogą pojawić się problemy w pisaniu czy w prowadzeniu samochodu.

U innych osób choroba zaczyna się niekontrolowanymi ruchami palców, stóp, twarzy czy tułowia, nasilającymi się przy napięciach emocjonalnych. Zaburzenia ruchowe pojawiające się w większości przypadków choroby mogą również przybrać formę problemów z równowagą czy pozorów niezdarności. Chorzy mają trudności z chodzeniem, potykają się i upadają.

Choroba, niestety, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, pogłębiają się zaburzenia połykania, żucia, mowy i chodzenia. Występuje również upośledzenie czynności intelektualnych, choć wielu chorych potrafi do późnego okresu wyrażać swoje emocje. Choroba trwa zwykle 10-30 lat.

Rozpoznanie

Trudności i nierzadko tragedię związaną ze zbyt późnym rozpoznaniem choroby obrazuje przypadek znanego amerykańskiego piosenkarza folkowego Woodiego Guthriego. Był on uważany za nałogowego alkoholika i zamykany w szpitalach psychiatrycznych, zanim (po latach) rozpoznano u niego chorobę Huntingtona.

Chorobę tę, podobnie jak wiele innych, diagnozuje się przede wszystkim na podstawie objawów, czyli obrazu klinicznego.

Nie tak dawne odkrycie genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby pozwoliło na opracowanie testu potwierdzającego wstępne przypuszczenia lekarza. Wystarczy jedynie próbka krwi. Taki test jest również przydatny w "wyłapaniu" osób, u których występuje zmieniony gen, choć nie rozwinęły się jeszcze objawy.

W diagnozie ważne jest również wykluczenie innych chorób, nierzadko przypominających chorobę Huntingtona. Istotne jest również zbadanie członków rodziny chorego (przede wszystkim rodziców). Lekarz może również posiłkować się badaniami obrazowymi: będzie to np. tomografia komputerowa czy też magnetyczny rezonans jądrowy. Zmiany obserwowane w tych badaniach są jednak mało specyficzne.

Postaci choroby
# Klasyczna postać choroby Huntingtona występuje u dorosłych w średnim wieku. Zwykle charakteryzuje ją pląsawica, choć wyróżnia się odmiany bez nieskoordynowanych ruchów.

# Jeśli choroba rozwija się przed 20. r. ż., to mówimy o tzw. chorobie Huntingtona o wczesnym początku bądź młodzieńczej. Objawia się ona początkowo trudnościami w nauce, czasami drobnymi zmianami pisma czy pewną ociężałością ruchów. Niektóre z zaburzeń przypominają symptomy, które obserwujemy w chorobie Parkinsona, co łączy te dwie z pozoru odmienne, czy wręcz przeciwstawne choroby (w chorobie Parkinsona występuje zwykle sztywność mięśniowa, spowolnienie i drżenie). Ta postać jest znacznie "gorsza" od odmiany klasycznej. W ciągu 10 lat doprowadza zwykle do zgonu.

# Istnieje także grupa osób, u których choroba rozwinęła się po 55. r. ż. Tak późny początek znacznie utrudnia diagnozę.

Leczenie

Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.

W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej.

źródło:"Żyjmy dłużej" 9 (wrzesień) 2000 - artykuł Marcina Pustkowskiego, lekarza rodzinnego

__________________

Ostatnio edytowane przez mnmlny : 16-08-2009 - 15:47
Odpowiedź z Cytatem
  #1.5
Kontekstowy

Avatar Pani Kontekstowa
 
Avatar
Skąd: HCFOR
Wiek: 28
Postów: 760
Choroba Huntingtona

loading...
 
  #2 (permalink)  
stare 28-09-2013, 08:01
Avatar Akeretta
Senior Member
 
Zarejestrowany: Jul 2008
Skąd: Poznań
Reputacja: 3220
Akeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond repute
Postów: 632
Akeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond reputeAkeretta has a reputation beyond repute
Domyślnie

__________________
"Krótko mówiąc, bardzo mało ludzi umie myśleć, ale jakiś pogląd chce mieć każdy. I cóż pozostaje tu innego, jak przejąć gotowy pogląd od innych, zamiast wypracować go samemu?"-
Arthur Schopenhauer.
Odpowiedź z Cytatem
Odpowiedz

Tagi
chorób, choroba, czyli, członków, działa, euro, funkcje, gdzie, jak, jeden, jego, każdego, komputerowa, krew, małych, musi, natura, pomoc, również, różnych, strony, wszystkim, zawsze, zmiany, życie


Użytkownicy aktualnie czytający ten temat: 1 (0 użytkownik(ów) i 1 gości)
 
Narzędzia wątku Przeszukaj ten temat
Przeszukaj ten temat:

Zaawansowane Wyszukiwanie
Wygląd

Zasady Postowania
Nie możesz zakładać nowych tematów
Nie możesz pisać wiadomości
Nie możesz dodawać załączników
Nie możesz edytować swoich postów

BB Code jest włączony
Emotikonywłączony
[IMG] kod jest włączony
HTML kod jest włączony
Trackbacks are włączony
Pingbacks are włączony
Refbacks are włączony

Skocz do Forum


Bestiarium