Katastrofy, egzekucje, mutacje, śmiertelne wypadki, perwersje - forum bez tabu - HcFor
Zarejestruj się FAQ Lista użytkowników Kalendarz Szukaj Dzisiejsze posty Zaznacz Wszystkie Fora jako Przeczytane
Witamy na HCFOR.pl - Forum bez tabu!!!
Zapraszamy do rejestracji, która umożliwi korzystanie z wszystkich funkcji naszego forum.
Zapomniałem hasła


Bestiarium
Wróć   Katastrofy, egzekucje, mutacje, śmiertelne wypadki, perwersje - forum bez tabu - HcFor > Hard Core Corner > Choroby, mutacje genetyczne, anomalie

Odpowiedz
 
LinkBack Narzędzia wątku Przeszukaj ten temat Wygląd
  #1 (permalink)  
stare 17-09-2009, 23:21
Avatar arthas1989
Czytelnik powracający
 
Zarejestrowany: Sep 2009
Reputacja: 342
arthas1989 is a jewel in the rougharthas1989 is a jewel in the rougharthas1989 is a jewel in the rougharthas1989 is a jewel in the rough
Postów: 60
arthas1989 is a jewel in the rougharthas1989 is a jewel in the rougharthas1989 is a jewel in the rougharthas1989 is a jewel in the rough
Domyślnie Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.

Zespół opisali pierwsi Cooper i Kurt Hirschhorn w 1961 roku. Nieprawidłowości budowy chromosomu 4 u pacjentów z tym zespołem stwierdzono w roku 1970.

WHS objawia się głównie niską masą urodzeniową, hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, małogłowiem, charakterystyczną dysmorfią twarzy, anomaliami budowy małżowin usznych, wadami zamknięcia (rozszczepy podniebienia albo wargi, coloboma tęczówki, wady przegród serca). Na typowy dla WHS zestaw cech dysmorficznych twarzy składają się skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, typowy "Gestalt" pacjentów: wydatna gładzizna, hiperteloryzm oczny, szeroki dziobiasty nos, wysokie i wydatne czoło, określane łącznie jako "Greek warrior helmet" facies (twarz przypominająca hełm grecki), zmarszczka nakątna, nisko osadzone uszy, opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. Stwierdza się także spodziectwo i wady kośćca.

Najczęstsze zaburzenia występujące w WHS:

* upośledzenie umysłowe (100%)
* mikrocefalia (91%)
* zaburzenia wzrastania w okresie płodowym (IUGR) (86%)
* zaburzenia wzrastania w okresie postnatalnym (76%)
* hiperteloryzm oczny (74%)
* hipoplazja żuchwy (69%)
* duże małżowiny uszne (69%)
* skolioza (66%)
* wady budowy narządów płciowych zewnętrznych (64%)
* szeroki, dziobiasty nos (64%)
* wąskie i wysoko sklepione podniebienie (podniebienie gotyckie) (57%)
* wrodzone wady serca (55%)
* napady padaczkowe (47%)
* zez (36%)














Ostatnio edytowane przez arthas1989 : 17-09-2009 - 23:25
Odpowiedź z Cytatem
  #1.5
Kontekstowy

Avatar Pani Kontekstowa
 
Avatar
Skąd: HCFOR
Wiek: 28
Postów: 760
Zespół Wolfa-Hirschhorna

loading...
 
Odpowiedz

Tagi
albo, chorych, dzieci, jako, kurt, narządów, pod, płciowych, roku, syndrome, twarzy, wady, warrior, wrodzone, wysokie, zespół, zestaw, życia


Użytkownicy aktualnie czytający ten temat: 1 (0 użytkownik(ów) i 1 gości)
 
Narzędzia wątku Przeszukaj ten temat
Przeszukaj ten temat:

Zaawansowane Wyszukiwanie
Wygląd

Zasady Postowania
Nie możesz zakładać nowych tematów
Nie możesz pisać wiadomości
Nie możesz dodawać załączników
Nie możesz edytować swoich postów

BB Code jest włączony
Emotikonywłączony
[IMG] kod jest włączony
HTML kod jest włączony
Trackbacks are włączony
Pingbacks are włączony
Refbacks are włączony

Skocz do Forum


Bestiarium